GENETICA MENDELIANA

GENÉTICA MENDELIANA - Gregor Johann Mendel (1822 – 1884)
O monge Gregor Mendel realizou experimentações com ervilhas cultivadas em seu jardim, no mosteiro de Brunn, na Áustria. Em 1865, ele publicou o artigo "Experiments with Plant Hybrids" que foi ignorado, sendo reconhecido 30 anos depois da publicação.
As Leis de Mendel são consideradas a base das atuais noções sobre os mecanismos de transmissão dos caracteres hereditários.
O monge austríaco:


o "pai" da genética.
ESCOLHA DO MATERIAL - Por que ervilhas (Pisum sativum)?

 Fácil cultivo em canteiros;
 Várias características contrastantes e de fácil observação;
 Ciclo vital curto e grande número de descendentes (sementes);
 Ocorrência natural de autofecundação, portanto linhagens naturais ou puras.
O SUCESSO DO TRABALHO DE MENDEL É ATRIBUÍDO AO:
 Planejamento cuidadoso dos experimentos;
 Escolha de um material de pesquisa adequado;
 Método empregado na organização dos experimentos;
 Execução de experimentos com rigor científico;
 Análise estatística no tratamento dos dados.
IMPORTÂNCIA DO TRABALHO DE MENDEL:
 Os caracteres ou os traços dos pais passam às gerações sucessivas.
 Os indivíduos possuem 2 jogos de fatores: um recebido da mãe e o outro do pai.
 Não faz nenhuma diferença se o caractere foi herdado do macho ou da fêmea: ambos contribuem na mesma maneira.
 Além disso, estes fatores são, às vezes, expressos ou escondidos, mas nunca perdido.
1ª LEI DE MENDEL: "PUREZA DOS GAMETAS"
"Quando da formação dos gametas os dois membros de um par de genes segregam, ou se separam; portanto, cada gameta carrega um único membro daquele par de genes".



2ª LEI DE MENDEL: "SEGREGAÇÃO INDEPENDENTE"
"Na herança de duas ou mais características, os fatores, segregados na formação dos gametas, não se fundem, mas se distribuem independentemente nos gametas podendo ter todas as combinações possíveis".
Tipos de Herança

 Heredograma: "árvore genealógica".
Herança Autossômica dominante:
 Não há diferença quanto ao sexo;
 Indivíduos afetados são encontrados em todas as gerações;
 Indivíduos afetados tem pelo menos um dos genitores afetados (exceto por mutações novas);
 Em média, 50% da prole de um genitor afetado devem ser afetados.
Herança Autossômica recessiva:
 Deve-se encontrar, aproximadamente, o mesmo nº de homens e mulheres afetadas;
 Os indivíduos afetados, geralmente tem pais normais (porém, heterozigotos);
 Há a probabilidade de 25% da prole de pais heterozigotos ser afetada (homozigota recessiva).
Ex: Fenilcetonúria – distúrbio no metabolismo

Herança Ligada ao X recessiva:
 A freqüência de mulheres afetadas deve ser muito menor que a de homens afetados, pois as mulheres precisam receber 2 genes (homozigotos) para serem afetadas, enquanto os homens apenas um (hemizigotos).

Herança Ligada ao X dominante:
 O nº de mulheres afetadas pode ser igual, inferior ou superior a de homens afetados;
 A melhor maneira de identificá-la é quando, no Heredograma, possui um homem afetado, onde todas as filhas são afetadas, mas nenhum dos filhos é afetado.
Ex: Dentina marron.
 Os casamentos consangüíneos
 "Aconselhamento" Genético: A informação genética é uma atividade multidisciplinar, envolvendo o médico, o geneticista, um bom laboratório de apoio e um psicólogo que irá trabalhar com a pessoa da família, dando toda a orientação e o amparo de que necessitam.
Herança Influenciada pelo sexo: O gene encontra-se em um autossomo, mas sua manifestação fenotípica, sob influência hormonal, se dá em ambos os sexos, com freqüências diferentes. Ex: A calvície hereditária.

Herança Limitada ao sexo:
Forma especial de herança autossômica que se expressa apenas em um sexo – não se manifesta nas mulheres.
Ex: A puberdade precoce e a epísie óssea (homens de baixa estatura).